代謝異常

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先天性代謝異常症 - Wikipedia

先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出て ...

代謝異常とは - コトバンク

デジタル大辞泉代謝異常の用語解説 - 生体内における代謝のはたらきが正常でないこと。また、そのために引き起こされる症状。生まれつき特定の酵素などが欠如している先天性のものと、痛風や糖尿病のように臓器障害によって起こるものとがある。

子どもの病気 -代謝異常- 病気検索 - goo ヘルスケア

gooヘルスケア家庭の医学。子供の病気検索。子供・赤ちゃんの ...

先天性代謝異常等検査について東京都福祉保健局

東京都では、赤ちゃんの病気の早期発見・早期治療のためにフェニルケトン尿症等の先天性代謝異常等の検査を行っています。これらの病気は、心身の発達に必要なある種の酵素が生まれつき欠けていたり、ホルモン合成の異常が原因でおこるものです。

日本先天代謝異常学会 - UMIN

第55回日本先天代謝異常学会 2013年11月27日（水）－29日（金）井田博幸会長（東京慈恵会医科大学）第56回日本先天代謝異常学会 2014年11月13日（木）-15日（土）呉繁夫会長（東北大学）第57回日本先天代謝異常学会 2015年新宅治夫会長 ...

先天性代謝異常等検査について／千葉県

先天性代謝異常などの病気をもつ赤ちゃんには、知的障害や発育障害などの症状が現れることがありますが、早期に治療を受けることで、障害の発生を未然に防ぐことができます。

健康広場・先天性代謝異常等検査 - 北海道立衛生研究所

生まれてきた赤ちゃんの中には、先天性代謝異常などの病気をもっていることがあります。生後すぐに、色々な方法で血液を調べ、これらの病気を見つける事を「先天性代謝異常等検査」といいます。また、この検査は「新生児スクリーニング」ともいわれています。

難病情報センター | 代謝疾患分野長鎖脂肪酸代謝異常症(平成22年度)

概要. 脂肪は空腹・飢餓時に糖に代わるエネルギーとして利用される。従って長鎖脂肪酸代謝異常症は、空腹・飢餓時に突然発症することが多く、極端な場合はライ症候群や乳児突然死症候群として発症する。診断後は、L-カルニチンの補充や、空腹を避ける ...

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